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Novel DMD Frameshift Variant (p.Leu2017Profs*5) in Spectrin‐Like Repeat 16 Expands the Mutational Spectrum of DMD

作者
Yu‐Chin Lin; G. W. Gant Luxton; Hwei‐Jen Lee; Yu‐Yang Lu; Hung‐Chi Yang; Kuo‐Sheng Hung; Ming‐Tsong Lai; Chih‐Fen Hu展开收起
作者单位
1. Department of Pediatrics, Tri‐Service General Hospital National Defense Medical University Taipei Taiwan; 2. Department of Molecular and Cellular Biology University of California Davis California USA; 3. Department of Biochemistry National Defense Medical University Taipei Taiwan; 4. Department of Medical Laboratory Science and Biotechnology Yuanpei University of Medical Technology Hsinchu Taiwan; 5. Center for Precision Medicine and Genomics, Tri‐Service General Hospital National Defense Medical University Taipei Taiwan; 6. KimForest Enterprise Co., Ltd. New Taipei City Taiwan; 7. Department of Pediatrics, School of Medicine, College of Medicine National Defense Medical University Taipei Taiwan展开收起
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