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176 天

Novel BEST1 variant associated with atypical vitelliform macular dystrophy in two siblings: phenotypic and genetic characterization

作者
Beatriz De-Pablo-Gómez-De-Liaño; Laura Moralejo-Vázquez; Carlos Llorente-La-Orden; Carlos Vargas-Coronado; Nicolás Estrada-Vásquez; Marta Jiménez-Rolando; Carlos De-Pablo-Martín展开收起
作者单位
1. Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela展开收起
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128 天

Somatic mosaicism of a novel USH2A variant in Usher syndrome

作者
Cheng-yao Zheng; Yu-ying Jiang; Hong Chen; Lu-ping Zhang; Hong Lu展开收起
作者单位
1. Affiliated Hospital of Nantong University, Medical School of Nantong University; 2. Affiliated Hospital of Nantong University展开收起
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271 天

Ocular manifestations in DYRK1A mutation: a five-case series from South Korea

作者
Seung Ahn Yang; Jun Ho Boo; Heeyoung Choi; Su-Jin Kim; Chong Kun Cheon; Seung Min Lee; Ji-Eun Lee展开收起
作者单位
1. Pusan National University Yangsan Hospital; 2. Pusan National University School of Medicine; 3. Pusan National University; 4. Pusan National University Hospital; 5. Pusan National University, Children’s Hospital展开收起
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118 天

Genetic insights into syndromic anophthalmia/microphthalmia: novel molecular findings in a prenatal context

作者
Sara H. El-Dessouky; Wessam E. Sharaf-Eldin; Mona M. Aboulghar; Haissam Aref; Sameh M. Senousy; Mohamed A. Maher; Frederike L. Harms; Lova S. Matsa; Ahmed Ezz Elarab; Mohamed I. Ateya; Mostafa H. Mobarak; Dalia S. Zolfokar; Asmaa E. Abdelmohsen; Nahla N. Abdel-Aziz; Mahmoud Y. Issa; Adel H. Ahmed; Samar H. Soliman; Gehad A. Elmakkawy; Ghada M. Elhady; Maha M. Eid; Maha S. Zaki; Daniel Schorderet; Kerstin Kutsche; Ebtesam M. Abdalla展开收起
作者单位
1. National Research Centre; 2. Cairo University; 3. University Medical Center Hamburg-Eppendorf; 4. Igenomix; 5. Ain Shams University; 6. Alexandria University; 7. Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL), and University of Lausanne展开收起
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